ACVR2A基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
ACVR2A编码激活素A受体2A型，是TGF-β信号通路的关键成员，参与调控细胞增殖、分化与凋亡，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ACVR2A |
|---|---|
| 基因全名 | activin A receptor type 2A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q22.3 |
| NCBI Gene ID | 92 ncbi.nlm.nih.gov/gene/92 |
| Ensembl ID | ENSG00000121966 |
| UniProt ID | P27037 |
| OMIM ID | 102581 |
| HGNC ID | 173 |
| 基因别名 | ACVR2, ACTRII, ACTRIIA |
基因功能与研究简介
ACVR2A（激活素A受体2A型）是转化生长因子-β（TGF-β）超家族I型受体之一，主要与激活素（activin）结合，通过磷酸化SMAD2/3传递信号，调控细胞增殖、分化、凋亡和胚胎发育。该基因突变与多种疾病相关，包括癌症和纤维化疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ACVR2A突变导致TGF-β信号通路失活，促进肿瘤发生 | 已明确致病 |
| 胃癌 | ACVR2A突变与微卫星不稳定相关，参与胃癌发生 | 已明确致病 |
| 胰腺癌 | ACVR2A突变可能影响TGF-β信号，促进肿瘤进展 | 具有较强研究证据 |
| 子宫内膜癌 | ACVR2A突变与微卫星不稳定相关，参与子宫内膜癌发生 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ACVR2A表达下调与肿瘤进展相关 | 潜在关联 |
| 肺纤维化 | ACVR2A信号通路参与纤维化过程 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1378A>G (p.Lys460Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响受体功能 |
| c.859C>T (p.Arg287Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1082_1083del (p.Glu361GlyfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致受体失活或信号传导受阻，常见于癌症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强信号传导，可能促进纤维化等病理过程。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变受体干扰正常受体功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004675 | • GO:0005024 |
| • GO:0005515 | • GO:0007179 |
| • GO:0016301 | • GO:0016310 |
| • GO:0042802 | • GO:0046872 |
相关通路
• hsa04350
• hsa04150
• hsa05200
蛋白质功能简介
ACVR2A蛋白是激活素A的受体，属于丝氨酸/苏氨酸激酶受体家族。它由胞外配体结合域、跨膜域和胞内激酶域组成。配体结合后，ACVR2A磷酸化SMAD2/3，进而调控靶基因转录。该蛋白在多种组织中表达，参与胚胎发育、细胞分化、免疫调节等过程。
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